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    今天，一條新聞震驚了整個生物界。

    被譽為生命科學‘登月計劃’的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學團隊端粒到端粒聯盟（t2t）發表了第一個完整的，無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節段重復基因組區域及其在人類基因組中的變異。

    這是對13年發布的標準人類參考基因組序列的重大升級。《科學》雜志不但連發6篇論文報告這一成就，還將所有的基因組數據刊登了出來。

    2001年，由6個國家的科學家共同參與的國際人類基因組計劃首次公布人類基因組圖譜，以及初步的分析結果，2003年又公布了人類基因組序列草圖。

    然而由于技術限制，當初的人類基因組計劃留下了大約8%的“空白”間隙。這部分很難被測序，由高度重復，復雜的dna塊組成，其中包含功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。

    如今，經過20年的努力，新的無間隙版本被公布了，人類23對染色體上的所有基因測序徹底被攻克。

    這一完整無間隙的序列將對人類基因組變異的全面了解，以及揭露某些疾病的遺傳突變，做出至關重要的貢獻。

    人類的染色體由一條一條的基因片段組成，這些片段由c，g，a，t四個堿基進行編碼，就像一個密碼庫，里面封存了人類這臺機器的設計圖紙，以及制造方法。

    是的，人類真的很像一臺機器，只不過是用有機化學分子組裝而成的機器。

    dna里面包含著完整的設計圖紙信息，當需要建造一個零件的時候，就會復制一個信使（mrna），信使在細胞工廠里根據所帶的信息，制造出一個個蛋白質，正是這些蛋白質，就像一個個工具一樣，實現著人體的各種功能。

    而蛋白質這種工具則由20種氨基酸編碼組成，氨基酸就像工具的標準零件，一個個氨基酸按照dna圖紙上標識的順序，拼湊在一起，形成不同的工具，從而實現不同的功能。

    比如血紅蛋白，就是這樣制造出來，用來在紅細胞中運輸氧氣的特殊蛋白分子，如果血紅蛋白相關的基因片段產生了突變，就有可能導致細胞無法合成正常的血紅蛋白，無法正常運輸氧氣，導致貧血癥狀而死亡。

    有一種鐮刀狀血紅蛋白，就是菲洲黑人體內存在的遺傳性疾病，相關基因片段上，密碼子ctt突變成了cat，一個字母（堿基）之差，所生成的血紅蛋白分子中，原本親水的谷氨酸為疏水的纈氨酸所取代，使得紅細胞發生扭曲呈鐮刀形狀，導致溶血性貧血。

    這種遺傳性基因突變本來是為了應對熱帶地區的瘧疾而產生。

    本意是好的，如果病人生活在瘧疾多發的菲洲的話，因為鐮刀形的血紅蛋白會殺死入侵血液的瘧原蟲，從而阻止瘧疾的感染和傳播。

    只是祖傳基因也沒想到菲洲黑人會跑去其他大陸了，所以這種基因突變就變得毫無意義，甚至還有致命危害。

    只能說一句，造化弄人。

    畢竟，人類的基因太古老了，也太多了，就像一個堆積著無數古老物件的倉庫。

    誰知道里面都有些什么祖傳的寶貝呢，隨便來一個遠古基因突變，在當時可能強大而有益，但對現代人類卻可能是劇毒。

    所以基因的突變一直都充滿了未知，就像開盲盒一樣，永遠不知道里面到底裝著什么。

    有一定可能是驚喜，更大的可能則是驚嚇。

    畢竟人生并不是科幻，科幻里面的每一種基因突變，對應在現實中，則是被證錯的累累白骨。

    每條染色體上面的基因組，都有許多無意義的重復片段，這些重復區域包括細胞分裂中一些極其關鍵的部分，也包括可能幫助物種適應的新基因。

    過去，這些重復使得科學家無法以正確的順序組裝基因碎片，它們就像高難度的，幾乎每一塊都相同的拼圖，而人們不知道其中哪一塊該放在哪，于是在基因組圖譜上留下了巨大空白。

    現在的最新成果將不再有任何隱藏或未知的部分，人們終于拼出了整個拼圖。

    一個全新的基因寶庫正在全人類面前徐徐打開。

    　　


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